Studio viennese mappa le basi genetiche dell'orologio interno

Cosa misura il „Circadian Imbalance Index"

„Con il nostro studio siamo riusciti per la prima volta a caratterizzare l'architettura genetica del Circadian Imbalance Index", ha affermato la prima autrice Magdalena Zebrowska. I ricercatori e le ricercatrici hanno identificato 27 regioni del patrimonio genetico associate al „Circadian Imbalance Index". Molti dei geni trovati erano già stati messi in relazione, in altri studi, con la regolazione dell'orologio interno o con i percorsi biologici coinvolti.

La responsabile dello studio Eva Schernhammer ha inquadrato ulteriormente i risultati: „I risultati indicano che la predisposizione a uno squilibrio circadiano non è determinata da un singolo meccanismo biologico, ma dall'interazione di più influenze genetiche, che si riflettono in diverse caratteristiche comportamentali, psicologiche e biologiche. L'indice permette di osservare congiuntamente queste diverse dimensioni e di studiarne le correlazioni genetiche", ha aggiunto la responsabile dello studio Eva Schernhammer.

Perché l'orologio interno è importante

Lo sfondo dello studio è l'importanza del ritmo circadiano per l'organismo umano. Il ritmo circadiano è un regolatore biologico centrale dell'organismo umano e viene coordinato in una centrale di comando nel cervello, il nucleo soprachiasmatico dell'ipotalamo. Esso sincronizza le funzioni corporee attraverso segnali luminosi provenienti dall'ambiente e garantisce che i processi fisiologici si svolgano in modo temporalmente coordinato. Opera, ad esempio, secondo un ritmo di 24 ore.

Un gruppo di ricerca guidato dalla Medizinische Universität Wien ha scoperto che una predisposizione a tale condizione non può essere spiegata da un singolo fattore, ma nasce dall'interazione di più caratteristiche, in parte con base genetica. Lo studio sostiene così l'ipotesi che i disturbi dell'orologio interno siano un fenomeno poligenico, cioè influenzato congiuntamente da molti piccoli effetti genetici.

In concreto, l'analisi ha significato quanto segue: i ricercatori e le ricercatrici hanno cercato sistematicamente nel patrimonio genetico di oltre 312.000 partecipanti e partecipanti correlazioni statistiche tra varianti genetiche e i valori del „Circadian Imbalance Index". Le regioni del genoma che comparivano significativamente più spesso in persone con valori elevati dell'indice sono state classificate come rilevanti. Le 27 regioni identificate sono distribuite su più cromosomi e comprendono geni coinvolti, tra l'altro, nel controllo del ritmo giorno-notte, nei segnali ormonali e nei processi metabolici.

Significato per la ricerca futura

Schernhammer ha sottolineato al contempo che i dati genetici spiegano solo una parte del quadro complessivo. Oltre ai fattori genetici, giocano un ruolo anche lo stile di vita, l'età, l'attività lavorativa, l'esposizione alla luce e le condizioni sociali nel determinare quanto l'orologio interno funzioni in modo stabile o sia vulnerabile. Lo studio mostra quindi soprattutto in quali punti biologici la ricerca futura potrebbe intervenire.

Per un'applicazione clinica finalizzata alla previsione del rischio sono necessarie ulteriori indagini, è stato riferito dal team. In particolare, le ricercatrici hanno citato, tra l'altro, la necessità di replicare i risultati in popolazioni indipendenti, di caratterizzare più precisamente i meccanismi biologici sottostanti alle regioni genetiche identificate e di studiare le possibili interazioni con i fattori ambientali. A lungo termine, tali conoscenze potrebbero contribuire a individuare più precocemente le persone a rischio e a fornire consulenze più mirate su interventi come l'esposizione alla luce, l'igiene del sonno o il ritmo quotidiano.

La pubblicazione si inserisce in un numero crescente di studi che analizzano le basi genetiche del sonno, del cronotipo e della regolazione circadiana. La MedUni Vienna vede nel progetto un contributo per far avanzare la prevenzione e la medicina personalizzata nell'ambito della ricerca sul sonno e sui ritmi. Il rapporto APA sullo studio è stato pubblicato il 22 luglio 2026.

Base di dati: la Biobanca britannica

Il lavoro è inserito a livello internazionale grazie all'utilizzo della Biobanca britannica, che mette a disposizione campioni e dati di partecipanti e partecipanti volontari per analisi scientifiche. Tali grandi coorti sono considerate un prerequisito per poter formulare affermazioni statisticamente solide sulla correlazione tra caratteristiche del patrimonio genetico e fenotipi complessi come lo squilibrio circadiano.