Ricercatore viennese Wielscher riceve il premio di finanziamento per studio genomico su ME/CFS

La motivazione del premio, secondo il comunicato stampa, fa riferimento al fatto che una „mancata stratificazione dei pazienti (una suddivisione di un gruppo eterogeneo di pazienti in sottogruppi, n.d.r.) impedisce risultati di studio uniformi, e quindi anche terapie mirate". Una suddivisione più precisa dei pazienti è quindi considerata la chiave centrale per compiere progressi futuri nella ricerca.

Sottogruppi genetici come chiave

Al centro del progetto, secondo Wielscher, vi è la domanda su quali processi biologici si celino dietro la malattia. Il suo team analizzerà le varianti genetiche anche in relazione a reazioni infiammatorie, autoimmunità, disturbi nella produzione di energia o della barriera intestinale, ha spiegato all'APA. „ME/CFS è considerata una cosiddetta malattia complessa, in cui molte mutazioni diverse contribuiscono insieme al quadro clinico", afferma Wielscher.

Il team prende in considerazione anche le varianti comuni – „cioè modifiche del DNA che si presentano in più del cinque per cento della popolazione e sono geneticamente ancora più difficili da individuare". „E su questa base, cerchiamo poi nuovamente nuove associazioni genetiche", ha chiarito Wielscher. I sottogruppi clinicamente definiti e quelli geneticamente definiti dovrebbero, nel migliore dei casi, confermarsi reciprocamente nel confronto.

„Infine, cercheremo questi sottogruppi appena definiti in DecodeME per condurre nuove analisi genomiche", ha annunciato il ricercatore. Questo è un modo per descrivere l'architettura genetica della ME/CFS in modo più preciso rispetto a prima.

Il Covid come catalizzatore di maggiore attenzione

Alla base dell'intensificazione della ricerca vi è, secondo Wielscher, anche la pandemia di Covid-19. „La ME/CFS esisteva già ai tempi dell'influenza spagnola", ha detto nella conversazione con l'APA. „Ma fino alla pandemia di Corona è stato un blind spot." Con il Covid e le sue diverse forme di sindromi post-infettive – la cui manifestazione più grave è appunto la ME/CFS – il tema ha ricevuto maggiore attenzione.

A complemento del progetto genetico, un team guidato da Kathryn Hoffmann, esperta di „Primary Care" della Meduni Wien, analizzerà, sulla base di dati clinici, sintomi, malattie concomitanti, tentativi di trattamento e dati provenienti da questionari di grandi coorti di pazienti. In questo modo, i dati clinici e genetici potranno poi essere integrati.

Anche altri scienziati vengono finanziati dal FWF nell'ambito della ME/CFS: Mirjam Bachler (Meduni Innsbruck), Lilian Konicar (Meduni Wien) e Katharina Ledebur (Complexity Science Hub Vienna) ricevono complessivamente 1,3 milioni di euro per i loro progetti.

Fondazione WE&ME e FWF come finanziatori

Il nuovo premio è stato finanziato da una donazione privata della fondazione WE&ME alla fondazione alpha+ del FWF. La famiglia dietro la fondazione WE&ME è nota per le panetterie „Ströck" ed è essa stessa colpita da malattie ME/CFS.

Wielscher si è mostrato fiducioso che la genetica possa aprire, a lungo termine, anche approcci terapeutici. Se si riescono a identificare geni difettosi che giocano un ruolo anche in altre malattie, „allora farmaci già esistenti potrebbero rivelarsi efficaci anche per la ME/CFS", ha detto. Allo stesso tempo, ha messo in guardia da aspettative eccessive: „Naturalmente sta già accadendo molto nella ricerca sulla ME/CFS, ma siamo ancora all'inizio, dobbiamo davvero comprendere i pattern genetici." Ci vorrà ancora tempo prima di un'applicazione concreta, ha sottolineato il ricercatore.