Medicina di precisione: tra hype e speranza – come le terapie personalizzate stanno cambiando la medicina
Berlino, 17 luglio 2026
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Summary
La medicina di precisione promette di adattare i trattamenti al singolo paziente. Tuttavia, tra progresso scientifico e applicabilità nella pratica clinica quotidiana restano ancora alcuni ostacoli.
Berlino, 17 luglio 2026
La medicina di precisione, che vuole adattare i trattamenti al livello genetico e molecolare del singolo individuo, sta prendendo slancio, ma incontra limiti strutturali ed economici nel sistema sanitario.
La promessa della terapia individualizzata
Dagli anni '90 i ricercatori decantano le promesse della medicina di precisione. L'obiettivo è chiaro: invece di una terapia "one-size-fits-all", le terapie devono essere adattate individualmente al paziente. Un esempio è il diabete, in cui tradizionalmente si distingue solo tra tipo 1 e tipo 2. "Wir kennen heute mehr als 100 unterschiedliche Diabetesgene, die aber jedes für sich nur einen ganz kleinen Teil des individuellen Diabetesrisikos erklären", afferma Michael Roden del Deutsches Diabetes-Zentrum dell'Università di Düsseldorf.
Tuttavia, l'attuazione nella pratica clinica quotidiana è complessa. Negli studi medici oggi di solito si determinano solo alcuni valori del sangue – troppo poco per un quadro chiaro dello stato di salute, come descrive un esperto in una videochiamata. Spesso manca la base di dati per una truly personalisierte Medizin.
Un problema centrale è la digitalizzazione. "Tod durch Datenschutz", ha lasciato Jochen Werner, ex direttore sanitario e presidente del consiglio di amministrazione dell'Universitätsklinikum Essen, al sistema sanitario tedesco una frase che resta impressa. Interfacce costose e rigide frenano la digitalizzazione nel sistema sanitario e mettono a rischio l'assistenza ai pazienti, sostiene Bastian Stockhausen. "Wenn wir gesetzlich dazu verpflichtet werden, dann machen wir es eben noch teurer."
Ostacoli digitali e protezione dei dati
Anche le condizioni quadro normative rappresentano degli ostacoli. Con lo standard ISiK – Informationstechnische Systeme in Krankenhäusern – il legislatore ha incaricato la Gematik di definire interfacce vincolanti, basate su FHIR, per i sistemi informativi ospedalieri; la loro implementazione è obbligatoria per i produttori. Tuttavia, i costi e l'impegno sono notevoli.
Un'area in cui la medicina di precisione sta già mostrando progressi è la terapia dell'obesità. Una nuova classe di farmaci, gli agonisti del GLP-1, punta su approcci individuali. "Wir müssen verstehen, wer braucht welches Medikament, wer profitiert am meisten von welchem Präparat", sottolinea Katharina Timper, direttrice della Medicina Clinica Nutrizionale al TUM Klinikum Rechts der Isar.
La terapia dell'obesità come pioniera
Non si tratta solo di farmaci più potenti, ma di principi attivi e combinazioni adatti ai diversi profili di malattia. "Individuelle Adipositas-Therapie ist die Zukunft", afferma Timper. Attualmente in tutto il mondo sono in fase di ricerca più di 70 altri farmaci contro l'obesità.
Un esempio attuale è la pillola Wegovy, che contiene lo stesso principio attivo dell'iniezione. "Das ist genau der gleiche Wirkstoff, egal ob oral eingenommen oder als Spritze", afferma Timper. Studi mostrano che il semaglutide orale dopo 64 settimane può portare in media a una riduzione del peso di circa il 14 percento.
Tuttavia, l'applicazione non è priva di rischi. "Es gibt doch viele Menschen, die Vorbehalte haben, sich Medikamente zu spritzen", afferma Jens Aberle, endocrinologo all'Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. "Wenn Sie eine Person fragen, möchten Sie ein Medikament lieber spritzen oder als Tablette nehmen, dann sagen 90 Prozent: lieber als Tablette."
La compressa, però, deve essere assunta ogni giorno seguendo regole precise: a digiuno al mattino, con poca acqua, poi almeno 30 minuti senza mangiare, senza bere e senza assumere altri farmaci. "Wenn man das nicht einhält, dann sinkt die Verfügbarkeit des Wirkstoffes und damit auch die Effektivität rapide ab", così Timper.
Iniezione o compressa – l'applicazione
La novità principale è: cade l'ostacolo "iniezione". Negli USA nell'aprile 2026 è stato approvato Orforglipron (nome commerciale: Foundayo): si tratta di una compressa GLP-1 per la quale non è necessario rispettare regole di assunzione rigide, perché è chimicamente diversa.
Allo stesso tempo Aberle mette in guardia da un pericoloso malinteso: le compresse potrebbero sembrare "noch leichter verfügbar" ed essere assunte "auch bei nicht bestehender Indikation". Il farmaco è pensato per malattie gravi.
La ricerca è estremamente dinamica. "Das ist ein extrem dynamisches Forschungsgebiet und es gibt wirklich viele neue Präparate, die in klinischer Entwicklung sind", racconta Aberle, che ha collaborato allo studio su Orforglipron. Anche il profilo degli effetti collaterali è comparabile, spiega Timper, "weil die Pille so entwickelt wurde, dass die gleiche Menge an Wirkstoff im Körper ankommt".
Un altro preparato che sta suscitando attenzione è Retatrutide. Il farmaco iniettabile, che non agisce su un solo recettore ormonale come Wegovy, né su due come Mounjaro, ma addirittura su tre, ha raggiunto, secondo le indicazioni del produttore, nel dosaggio più alto in media oltre il 30 percento di perdita di peso dopo due anni.
Ricerca e nuovi principi attivi
I vantaggi dell'iniezione sono molto chiari: ci si deve pensare solo una volta alla settimana, afferma la nutrizionista Timper. Per l'iniezione si sono registrati fino al 19 percento di effetti collaterali in 72 settimane.
La discussione sulla medicina di precisione va oltre l'industria farmaceutica. Riguarda l'intera infrastruttura del sistema sanitario, dall'elaborazione dei dati al rimborso dei costi. Senza una base digitale funzionante, molte promesse della medicina personalizzata restano teoria.
Questions & Answers
Qual è l'obiettivo principale della medicina di precisione?
L'obiettivo principale è adattare individualmente le terapie e i trattamenti al patrimonio genetico e al decorso specifico della malattia di ciascun paziente, invece di applicare terapie standard per tutti.
Quali ostacoli concreti vedono gli esperti per l'attuazione nel sistema sanitario?
Gli esperti citano, tra l'altro, l'infrastruttura digitale insufficiente, interfacce costose e rigide tra i sistemi, nonché condizioni quadro normative e di costo che rendono difficile lo scambio di dati dei pazienti.
In che cosa differiscono le nuove compresse GLP-1 dalle iniezioni finora utilizzate?
Le nuove compresse contengono lo stesso principio attivo delle iniezioni, ma spesso devono essere assunte ogni giorno seguendo regole rigide. Preparati più recenti come Orforglipron consentono orari di assunzione più flessibili, poiché sono chimicamente diversi.
Medicina di precisione: opportunità e limiti della medicina | quotidiano360
